爱不罕见

陶晓卉

上海交通大学附属第六人民医院

18年前电视上瞥见《无限生机》，被里面向生命狂奔的身影所吸引，沉醉于片尾曲《生命的天空》。“我把生命托付给你，是对你的信任，关上这扇窗打开那扇门，生命的天空持久永恒…”彼时从未想到这会成为生命中的主旋律。

从小乖乖女的我第一次忤逆母亲是文理分科。严重偏文科的我执意要选理科，因为医学限理科报考。母亲气愤又不解，“三分钟热度的你昨天还在说想当个科学家”。再后来，高考失利，考上当地一所医科院校。第二次和母亲争执是考研，她说，“不希望你让自己太累，不求你人生成就，只愿你幸福快乐度过余生”。因争不过我，只能作罢。多年的努力和运气使然，我顺利考上研究生，致力于罕见骨病的临床和基础研究。老师说，“人体有206块骨头，从今天起，你就要和它们开始打交道了。”

第一次见到Z是3年前。瘦瘦小小，158厘米，34千克。她说，“医生，我每块骨头都在钻心痛，痛了十几年”。她多年求医未果，尝试了各种骨病治疗药物，也用过大量激素冲击。疼痛让她患上抑郁症，越来越瘦，越来越疼，严重时只想着如何结束灰暗的生命。

主任不愧为领域大专家，手把手教我们鉴别诊断，根据X光和临床表现诊断为“进行性骨干发育不良”，后续基因突变检查确诊。跟在主任身后的我没敢看她的眼睛，也无从知道她是什么心情。十余年终确诊，然而，这种罕见病无药可医。好消息是，文献报道随年龄增长疼痛感会减弱甚至消失。考虑到遗传性，Z的母亲和妹妹经基因筛查后也确诊。一直没能见到Z的父亲，可能是故意瞒着，或者太忙没空，我不敢揣测。

主任说，“你太瘦了，得胖一点，疼痛会减轻一点”。Z听话的点点头，“我会努力胖一点”。

查文献看到一篇权威案例报道使用一种超适应症的药物，对该病有治疗效果。我急忙拿着文献去和主任汇报，考虑到药物安全性，经经伦理考量后，告诉Z，“既然无药可治，在保证安全的情况下，是否可以试试。”出乎意料的是，她没有惊喜，只剩怀疑：“这几年到处看病，吃药、打针，我想努力好起来，却总受打击，次次振作，又跌落谷底。试过好多药了，这次的药对我真的会有用吗？”

第二次复查，Z带着妹妹从几千公里外坐飞机赶过来，“家里没钱，多妈妈一个人的机票费，太贵了”。好消息是，Z看上去轻松许多，“姐姐，我最近好多了，好像可以好起来了”。做检查时，她偷拍妹妹照片，“她真的很好笑，我抓拍的”。

这世界好像就是永远在意料之外。数月后后，Z朋友圈发了水滴筹筹款，原因“父亲肝癌”。她说，“这段时间有按时按量吃药，感觉没以前那么痛，明显好转，睡觉吃饭都还可以。但最近又疼起来，还发烧。爸爸肝癌，我可能哭得太多影响了情绪。姐姐，我看不到希望，真的好无力好无助。”

“姐姐，这些年我一直安慰自己苦尽甘来。可是怎么苦不尽，甘也不来。家里把贷款买的房子都卖了，负债累累，妈妈说我们尽力，倾家荡产也要救爸爸，爸爸努力跟病魔斗争，哪怕有一丝活下去的希望也不能放弃。”

年前，Z说，“我好痛好痛啊，痛不欲生，一晚上没睡着，忍了好久，忍不住了大哭，好绝望。疼痛科没听说过这个病，根本不知道给我开什么药，我怕我撑不到过年，满脑子都是自杀。”

“会很可惜，觉得遗憾的事情太多了，我只是想好好活着，不甘心，不舍得，才咬牙坚持着。”

我不知道该对她说什么，就好像我永远无法对她的痛苦感同身受一样。

我只能安慰，“你再长大会慢慢变好的，像你妈妈一样，这种病对寿命没有影响。”

“我知道，妈妈总这么说，但病痛好折磨人，我一事无成，连走路都费劲，就很沮丧。”

这段时间每个绝望和疼痛的字眼都重重敲击在心里了，如果可以的话我好想能够成为动画片里的哆啦A梦，拿出特效药给她，而我不能。

不知道自己能做什么，只能发个拥抱的表情，再帮她把水滴筹转发在朋友圈。

几个月后，Z说，“爸爸去世了，但是姐姐，你放心，我会坚持下去，再苦都会”。收到Z消息的一瞬间，某种信念感好像就崩塌了。对于“不幸不会降临在同一个人身上”这件事本身产生了怀疑，毕竟以前只在新闻上看到过。人生起伏，我以为我帮助到她，而生命又突然给了致命一击。

时常在想，医学是有局限性的，这么多疾病无法根治。临床上有人痊愈，有人恶化；有人满怀希望到来，也有人情绪复杂离开，个中种种，都非几句话这么简单。偶尔夜半会思考医生存在的意义，有束手无策的彷徨，也有无可或缺的坚定价值。Z说，“姐姐，虽然我对未来依旧迷茫，但是谢谢你愿意听我倾诉，愿意帮我找办法，无论有没有结果，谢谢你，不要担心我，无论如何我都会坚持下去，只要活着就永远有希望。”

你看，这个世界永远有人需要帮助，而医生，会累、会灰心会沮丧，却是唯一能给予患者希望的人，是互相信任走过一段路程的人。医生和患者，永远相互需要。To Cure Sometimes, To Relieve Often, To Comfort Always. 愿Z在未来的日子里平安顺遂。

曾觉得罕见病无药可治，诊断的意义在哪呢？老师说，人的恐惧多来源于“未知”，即使治疗手段有限，尽力扩充知识库，从确诊到产前诊断，阻断疾病源，都是追求真理的过程，也是患者的定心丸和新的期待来源。有些罕见病尽早诊断、介入治疗，患者同样可以过上有质量的生活。我想，比医学意义本身更宝贵的，是成千上万人前赴后继追求它的过程，蓝皮书的每个字都是以生命为代价醒悟的。Z说，“无论如何，谢谢主任，我不必再天南地北求医问药，我知道自己得了什么病了”。疾病罕见，但爱不罕见。愿所有罕见病患者在艰难崎岖的治疗之路上都能遇见希望的曙光。

必须感谢这段漫长又看不到尽头的学医岁月。我在硕士阶段论文致谢部分写道，“有幸见证Burosumab在肿瘤性骨软化症疾病领域全国首张处方的诞生”。更幸运的是，博士阶段师从香港著名临床转化教授学习，见证第一个中国原研成骨不全孤儿药的上市也在未来列表中。随着国家对罕见病患者群体的日益重视，更多患者得到救治，孤儿药会越来越多。这是希冀，是合理的期待。

未来的我会成为怎样的角色呢？是医生？还是医学科学家？是在临床用药的人？还是在临床转化上努力行进的人？无论如何，要做好一个医生和一个好的科研工作者，也要念念不忘身后的理想。